Microhemorragias cerebrales. Utilidad de las secuencias de susceptibilidad magnética (SWI) / Cerebral microbleeds. Utility of SWI sequences

Objetivo: Definir el concepto de microhemorragia cerebral y revisar las secuencias de resonancia magnética (RM) utilizadas para su valoración. Revisar cuáles son las patologías que presentan microhemorragias y que pueden beneficiarse del uso de secuencias de susceptibilidad magnética (SWI). Conclusión: Las SWI son útiles en la detección y caracterización de microhemorragias, venas y otras fuentes de susceptibilidad. La secuencia SWI mejora la sensibilidad diagnóstica con respecto a las secuencias convencionales potenciadas en T2* (eco de gradiente T2* [2D-GRE]). Las microhemorragias cerebrales pueden asociarse a diversas enfermedades, aparecer en contextos clínicos menos conocidos o servir como biomarcador tumoral en gliomas (ITTS) y como marcador de actividad inflamatoria en las placas de esclerosis múltiple (EM).(AU)

Objectives: Define the concept of cerebral microbleeds (CMB) and describe the most useful MRI sequences for detecting this finding. Review the entities that most frequently present with CMB and that may benefit from the use of susceptibility-weighted imaging (SWI) sequences. Conclusions: SWI is a useful MRI sequence for the detection and characterization of microhemorrhages, venous structures and other sources of susceptibility in imaging. SWI is particularly sensitive to local magnetic field inhomogeneities generated by certain substances and is superior to T2* GRE sequences for this assessment. CMB may be seen in different neurologic conditions, in certain infrequent clinical contexts and have a key role as a biomarker status in gliomas (ITTS) and as a marker of inflammatory activity in multiple sclerosis.(AU)

Cerebral microbleeds. Utility of SWI sequences.

OBJECTIVES: Define the concept of cerebral microbleeds (CMBs) and describe the most useful MRI sequences for detecting this finding. Review the entities that most frequently present with CMBs and that may benefit from the use of susceptibility-weighted imaging (SWI) sequences. CONCLUSIONS: SWI is a useful MRI sequence for the detection and characterization of microhemorrhages, venous structures and other sources of susceptibility in imaging. SWI is particularly sensitive to local magnetic field inhomogeneities generated by certain substances and is superior to T2* GRE sequences for this assessment. CMBs may be seen in different neurologic conditions, in certain infrequent clinical contexts and have a key role as a biomarker status in gliomas (ITTS) and as a marker of inflammatory activity in multiple sclerosis.

Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG / Adult-onset sensory neuropathy and ataxia as a clinical manifestation of POLG gene mutations

Introducción: La ataxia sensitiva es un síntoma frecuente en numerosas patologías neurológicas con causas múltiples y es una manifestación clínica frecuente en enfermedades relacionadas con genes que influyen en el metabolismo mitocondrial, como POLG. El objetivo del presente trabajo es describir las características diferenciales de cuatro pacientes con variantes patógenas en el gen POLG y expresión clínica común en forma de ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta. Pacientes y métodos: Se realizó una revisión de las características clínicas de los pacientes portadores de variantes patógenas en el gen POLG de una consulta de enfermedades neuromusculares en un hospital de tercer nivel. Resultados: Se estudió a tres varones y una mujer de edad adulta (edad media: 40 años; 27-46) sin antecedentes familiares reseñables, con una duración de los síntomas de en torno a 10 años. El síntoma que motivó la consulta fue una alteración de la marcha en relación con ataxia sensitiva. Todos los pacientes presentaban anomalías oculomotoras. El estudio neurofisiológico evidenció una neuropatía sensitiva de predominio axonal. La resonancia magnética cerebral mostró atrofia y lesión de la sustancia blanca cerebelosa. La resonancia magnética muscular mostró sustitución grasa en músculos de muslos y gemelos sin un patrón específico. Todos ellos fueron portadores (homocigotos o heterocigotos compuestos) de variantes patógenas en el gen POLG. Conclusiones: El análisis molecular del gen POLG es una posibilidad diagnóstica prioritaria que se debe considerar en casos de ataxia sensitiva de inicio en la edad adulta, especialmente si se asocia a neuropatía sensitiva u oftalmoparesia.(AU)

Introduction: Sensory ataxia is a frequent symptom in numerous neurological pathologies, being a frequent clinical manifestation in diseases related to genes influencing mitochondrial metabolism, such as POLG. The aim is to describe the differential characteristics of four patients with pathogenic variants in the POLG gene with clinical expression in the form of adult-onset ataxia and sensory neuropathy. Patients and methods: We reviewed the clinical features of patients diagnosed with POLG pathogenic variants from a tertiary hospital. Results: Three men and one woman (mean age: 40 years; 27-46) with no family history were studied with symptoms for 10 years. All patients developed a gait disturbance related to sensory ataxia. All patients had oculomotor abnormalities. The neurophysiological study showed a sensory axonal neuropathy. Brain magnetic resonance imaging studies showed atrophy and cerebellar white matter lesion and muscle magnetic resonance imaging showed fatty substitution in thigh and calf muscles without a specific pattern. A molecular study revealed pathogenic variants in the POLG gene. Conclusions: In cases of adult-onset sensory ataxia, the molecular analysis of the POLG gene should be considered, especially if associated with sensory neuropathy or ophthalmoparesis.(AU)

[Adult-onset sensory neuropathy and ataxia as a clinical manifestation of POLG gene mutations]. / Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG.

INTRODUCTION: Sensory ataxia is a frequent symptom in numerous neurological pathologies, being a frequent clinical manifestation in diseases related to genes influencing mitochondrial metabolism, such as POLG. The aim is to describe the differential characteristics of four patients with pathogenic variants in the POLG gene with clinical expression in the form of adult-onset ataxia and sensory neuropathy. PATIENTS AND METHODS: We reviewed the clinical features of patients diagnosed with POLG pathogenic variants from a tertiary hospital. RESULTS: Three men and one woman (mean age: 40 years; 27-46) with no family history were studied with symptoms for 10 years. All patients developed a gait disturbance related to sensory ataxia. All patients had oculomotor abnormalities. The neurophysiological study showed a sensory axonal neuropathy. Brain magnetic resonance imaging studies showed atrophy and cerebellar white matter lesion and muscle magnetic resonance imaging showed fatty substitution in thigh and calf muscles without a specific pattern. A molecular study revealed pathogenic variants in the POLG gene. CONCLUSIONS: In cases of adult-onset sensory ataxia, the molecular analysis of the POLG gene should be considered, especially if associated with sensory neuropathy or ophthalmoparesis.

TITLE: Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG.Introducción. La ataxia sensitiva es un síntoma frecuente en numerosas patologías neurológicas con causas múltiples y es una manifestación clínica frecuente en enfermedades relacionadas con genes que influyen en el metabolismo mitocondrial, como POLG. El objetivo del presente trabajo es describir las características diferenciales de cuatro pacientes con variantes patógenas en el gen POLG y expresión clínica común en forma de ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta. Pacientes y métodos. Se realizó una revisión de las características clínicas de los pacientes portadores de variantes patógenas en el gen POLG de una consulta de enfermedades neuromusculares en un hospital de tercer nivel. Resultados. Se estudió a tres varones y una mujer de edad adulta (edad media: 40 años; 27-46) sin antecedentes familiares reseñables, con una duración de los síntomas de en torno a 10 años. El síntoma que motivó la consulta fue una alteración de la marcha en relación con ataxia sensitiva. Todos los pacientes presentaban anomalías oculomotoras. El estudio neurofisiológico evidenció una neuropatía sensitiva de predominio axonal. La resonancia magnética cerebral mostró atrofia y lesión de la sustancia blanca cerebelosa. La resonancia magnética muscular mostró sustitución grasa en músculos de muslos y gemelos sin un patrón específico. Todos ellos fueron portadores (homocigotos o heterocigotos compuestos) de variantes patógenas en el gen POLG. Conclusiones. El análisis molecular del gen POLG es una posibilidad diagnóstica prioritaria que se debe considerar en casos de ataxia sensitiva de inicio en la edad adulta, especialmente si se asocia a neuropatía sensitiva u oftalmoparesia.

Síndrome de Parinaud 'plus' en paciente con disgerminoma / Parinaud 'plus' syndrome in a patient with dysgerminoma

CASI CLÍNICO: Varón de 33 años con síndrome de Parinaud, exotropía y atrofia óptica del OI postpapiledema. Tras las pruebas de neuroimagen y biopsia estereotáxica se diagnostica de germinoma pineal. Recibe quimio y radioterapia con respuesta completa del tumor. El síndrome de Parinaud persiste un año después del diagnóstico, y rechaza la corrección del estrabismo. DISCUSIÓN: El síndrome de Parinaud consiste en una parálisis supranuclear de la mirada vertical por daño deltectum mesencefálico. El compromiso de las estructuras adyacentes da lugar al síndrome de Parinaud «plus». Ante un síndrome de Parinaud acompañado de diplopía (síndrome de Parinaud «plus») se debe pensar en la extensión de la lesión a otras áreas adyacentes

CLINICAL CASE: A 33-year-old male diagnosed with Parinaud's syndrome, exotropia and post-papillary oedema optic atrophy in his left eye. A pineal germinoma was diagnosed after performing neuroimaging scans and a stereotactic biopsy. He was treated with chemotherapy and radiotherapy, showing a complete pathological response. The Parinaud's syndrome persists one year after diagnosis and the patient has refused to have strabismus surgery. DISCUSSION: Parinaud's syndrome consists of a supranuclear vertical gaze palsy resulting from damage to the midbrain tectum. The involvement of adjacent structures leads to the «Parinaud-plus» syndrome. When a Parinaud's syndrome is accompanied by diplopia («Parinaud-plus» syndrome), extension of the injury into adjacent areas must be considered

Parinaud «plus¼ syndrome in a patient with dysgerminoma. / Síndrome de Parinaud «plus¼ en paciente con disgerminoma.

CLINICAL CASE: A 33-year-old male diagnosed with Parinaud's syndrome, exotropia and post-papillary oedema optic atrophy in his left eye. A pineal germinoma was diagnosed after performing neuroimaging scans and a stereotactic biopsy. He was treated with chemotherapy and radiotherapy, showing a complete pathological response. The Parinaud's syndrome persists one year after diagnosis and the patient has refused to have strabismus surgery. DISCUSSION: Parinaud's syndrome consists of a supranuclear vertical gaze palsy resulting from damage to the midbrain tectum. The involvement of adjacent structures leads to the «Parinaud-plus¼ syndrome. When a Parinaud's syndrome is accompanied by diplopia («Parinaud-plus¼ syndrome), extension of the injury into adjacent areas must be considered.